前面几章介绍了个人基因组信息相关的生物学和伦理学基础知识，我们可以据此来选择获得我们自己的基因组信息。首先要确定的一个事情，我们需要多少信息：分型，全外显子还是全基因组。在撰写本书时（2013年），注入23andme和Lumigenix等直接面向消费者的基因检测公司提供的都是基因分型，面向医生的Navigenics和Counsyl的主要产品也是一样的（见表3.1）（译者注1）。这些服务的基本流程都是一样的，首先是用直接提供给消费者的采集套件来采集唾液或者血液（DTC公司），然后送到实验室处理（图3.1）。公司会提取DNA，然后进行基因分型或者测序，将原始数据或者解读结果返回给用户。跟全外显子和全基因组相比，基因分型所能提供的个人基因组信息非常有限，但因为成本和技术方面的原因，基因分型是当前最适合大规模商业化应用的。

最常见的高通量个人基因组分型方法是DNA微阵列，或者叫SNP芯片，一般可以一次检测百万个SNP（图3.2）。两个人的基因组的相似性高达99.9%以上，所以可以通过检测数百万个SNP来了解人和人之间的基因组差异（参考文献：Hapmap 2003; Hapmap 2007; Kruglyak and Nickerson, 2001）。此外，基因组的连锁不平衡（linkage disequilibrium）性质（详见第1章）进一步地减少了需要检测的SNP数量。具体来说，如果某个区域内的若干个SNP是连锁的，可以选择其中一个SNP作为标签SNP来代表这一组SNP。这意味着，只要检测其中一个SNP，就能准确地推测其他SNP的结果（这个过程被称为imputation，详见第6章）。所以，现在的DNA微阵列，也就是DTC基因检测公司广泛采用的技术的成本大约为200美元，通常会检测约一百万个标签SNP或者是基因组上其他有价值的SNP。另外，Taqman基因分型芯片检测的数量很少，但可定制化程度很高（1个到数百个SNP），是一种廉价的更有正对性的基因分型方法。

此外，还有很多方法和技术平台可以直接对DNA样品进行测序，得到非常丰富的个人基因组信息。这些方法和技术平台包括Illumina，Complete Genomics[译者注2]和Ion Torrent（表3.2）。这些平台的底层技术各不相同，详细的内容可以查看相关的文献（Mardis 2008）。简单来说的话，都涉及到对短片段（short read）或者DNA片段进行重复检测，然后跟参考基因组（reference genome）进行比较，找到SNP及其他变异。本章稍后会介绍，由于技术原因，一个基因组必须反复检测若干次（或者是高覆盖度coverage），才能获得准确的结果。现在，全基因组对于好奇的个人消费者而言还是比较贵的，每个样本的价格在5000到10000美元之间。此外，至少在撰写本书时，还没有DTC基因检测公司直接向消费者提供测序服务。23andme最外显子测序做了少量的测试。由于外显子测序是对基因组大约2%的基因编码区域进行检测，所以要便宜很多，在全基因组测序落地之前，外显子测序有可能首先在消费级和临床基因组检测上商业化应用。